Neues August 2018
MAKULA (Augenerkrankung) in Verbindung mit Protein-Gendefekt
MAKULA (Augenerkrankung) Ärzteblatt
Bedeutung des Komplementsystems für die altersabhängige Makuladegeneration
The role of the complement system in age-related macular degeneration
Dtsch Arztebl Int 2014; 111(8): 133-8; DOI: 10.3238/arztebl.2014.0133
Da meine Mutter an der "feuchten" Makula erkrankt ist und mir sich nun die Frage stellte, ob ihre Makula (AMD) genetisch bedingt ist, da ihre Mutter und ihre Schwester (somit meine Oma und meine Tante) ebenfalls Makula (die feuchte Makuladegeneration) hatten, habe ich recherchiert und bin "fassungslos" fündig geworden, obwohl fast alle Augenärzte eine genetische Makula abstreiten.
Es ist somit wahrscheinlich, dass meine Mutter uns, meinem Bruder und mir den Gendefekt vererbt hat, mein Bruder an seine Kinder, seine Tochter an ihre Tochter. Natürlich müsste dann der Protein-Gendefekt MUTIERT sein, dass Ben (8 - der Sohn meines Bruders) und Noalie (7 - die Enkelin meines Bruders) nun beide aHUS haben.
Bitte zu beachten, dass diese Studie aus dem Jahr 2014 stammt.
Universitätsklinikum Heidelberg: Ca. 5-10% aller primären Immundefekte sind Defekte des Komplementsystems. In der Pathophysiologie vieler Entzündungserkrankungen spielt Komplement eine herausragende Rolle. Dazu zählen Autoimmunerkrankungen, wie der systemische Lupus erythematodes-SLE, Nephropathien, wie das atypisch-hämolytisch-urämische Syndrom und die C3 Glomerulopathien, Transplantatabstoßungen sowie die altersabhängige Makuladegeneration (AMD).
Das Komplementsystem ist ein kaskadenartiges, komplexes Netzwerk aus über 50 Proteinen, das als wesentlicher Bestandteil der körpereigenen Immunabwehr der gezielten Abwehr von exogenen (Pathogene) und endogenen Noxen (apoptotisches und geschädigtes Gewebe) dient.Über vielfältige Rezeptor-Ligand Wechselwirkungen ist Komplement mit der erworbenen Körperabwehr sowie mit anderen Proptien-Kaskaden-Systemen, wie dem Gerinnungs-, Fibrinoyse- und Kallikrein-Kinin-System verbunden. Körpereigene Zellen müssen vor einem aktivierten Komplementsystem geschützt werden. Auf Zellen exprimierte membranständige Komplement-Regulatorproteine, wie CD35 (Complement Receptor 1, CR1), CD46 (Membrane Cofactor Protein, MCP), CD55 (Decay-Accelerating Factor, DAF) und CD59 (Protectin) schützen das Gewebe vor Angriffen des Komplementsystems.
Sehr interessant: Makula und das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS)
