Über mich/uns

Wir sind Betroffene

Was Sie sicherlich über mich/uns wissen möchten:

Ich bin Liona Toussaint und mein Neffe Ben (9) wie meine Großnichte Noalie (7), haben beide das sehr seltene atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS).

Die Neuigkeiten im Januar 2019: Noalies Geschwister (4 und 2 Jahre) wurden nun von der Humangenetik ebenfalls POSITIV DIAGNOSTIZIERT. Das ist wirklich selten. Eigentlich haben wir noch nie davon gehört, dass alle Geschwister plus deren Mutter, Opa, Onkel etc. betroffen sind.

 

Mein Bruder hat diesen Protein-Gendefekt seinen zwei Kindern (Tochter 29 und Sohn 9 Jahre) vererbt, seine Tochter ebenfalls auf ihre Tochter und auf ihre beiden Söhne.

Ben (9) und Noalie (7), wie nun ebenfalls Noel (4) und Luke (2), sind von der Humangenetik diagnostiziert mit dem Protein-Gendefekt, pathogene Variante c.604C>T p.(Leu202Phe) im MCP/CD46 Gen. 

Obwohl Noalie den gleichen Gendefekt hat, ist ihr Schweregrad erheblicher und der Verlauf ein anderer als bei Ben.

Die Geschichten beider Kids folgen in Kürze. -

Ich habe mich entschlossen eine eigene aHUS-Seite aufzubauen, da wir bei den umfangreichen Recherchen nach Informationen, wie im realen Leben bei den Behandlungen der Kids, bzw. den dazugehörigen Infos, immer wieder an Grenzen gestoßen sind.

Auf diesen Seiten werden alle notwendigen Informationen wie Adressen zusammengefasst, um Eltern von betroffenen Kindern, wie auch aHUS/HUS betroffenen Erwachsenen die Suche zu erleichtern.

Herzlichst,

Liona Toussaint

 



Minimaler Auszug aus der Interpretation der Humangenetik:

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine Form der thrombotischen Mikroangiopathie, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des alternativen Komplementweges verursacht wird und in der typischen Trias durch mikroangiopathische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist. Bei mehr als der Hälfte der Patienten werden primär Mutationen in den Genen des alternativen Weges nachgewiesen. Zudem können Autoantikörper (primär gegen CFH) für den Phänotyp ursächlich sein. -