Über uns

Ich bin Liona Toussaint, die Gründerin dieser Seiten.

Mein Neffe Ben (10) wie meine Großnichte Noalie (8), haben beide das sehr seltene atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS).

Noalies Geschwister (meine Neffen Noel 5 und Luk 2 Jahre) wurden von der Humangenetik ebenfalls positiv auf aHUS diagnostiziert. Das ist wirklich selten, denn wir haben noch nie davon gehört, dass derart viele Familienmitglieder, mit eher ungewöhnlicher Familienkonstellation, betroffen sind.

Was mich betrifft "könnte" ich ebenfalls betroffen sein, habe jedoch keine Humangenetik vornehmen lassen, obwohl ich diverse Immunerkrankungen habe, die vielleicht darauf zurückzuführen sind.

Mein Bruder hat diesen Protein-Gendefekt seinen zwei Kindern (Tochter 30 und Sohn 10 Jahre) vererbt, somit seine Tochter ihren drei Kindern.

Ben (10) und Noalie (8), wie auch Noel (5) und Luk (2), sind von der Humangenetik diagnostiziert mit dem Protein-Gendefekt, pathogene Variante c.604C>T p.(Leu202Phe) im MCP/CD46 Gen. 

Obwohl Noalie den gleichen Gendefekt hat, ist ihr Schweregrad erheblicher und der Verlauf ein anderer als bei Ben.

Die Geschichten beider Kids folgen. -

Ich habe mich entschlossen eine eigene aHUS-Seite aufzubauen, da wir bei den umfangreichen Recherchen nach Informationen, wie im realen Leben bei den Behandlungen der Kids, bzw. den dazugehörigen Infos, immer wieder an Grenzen gestoßen sind.

Auf diesen Seiten werden viele notwendigen Informationen wie Adressen zusammengefasst, um Eltern von betroffenen Kindern, wie auch aHUS/HUS betroffenen Erwachsenen die Suche zu erleichtern.

Herzlichst,

Liona Toussaint